LABORATORY TEST

Select examination by alphabet

Alpha-N-Acetylgalactoseaminidase

Description:

Sindrom Sanfilippo tipe B disebabkan oleh tidak adanya enzim N-asetil-alpha-D-glukosaminidase (alpha-hexosaminidase), yang disebabkan oleh varian pada gen NAGLU. Individu yang terkena menunjukkan peningkatan heparan sulfat dalam urin.

Benefit Investigation

Diagnosis sindrom Sanfilippo tipe B (mucopolysaccharidosis tipe IIIB)

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stability Samples : * NUH :
1 tahun : (-20)C
Patient Preparation :
Working Days :
Method : Unknown
Reference Values :
Reference Points :
Record :