Ketahui Risiko Penyakit dengan Pemeriksaan Genomik

Pemeriksaan genomik adalah jenis pemeriksaan yang melihat lebih dari sekadar gen, tapi juga bagaimana gen Anda berinteraksi dan apa arti interaksi tersebut jika dikaitkan dengan kondisi kesehatan Anda. Pemeriksaan genomik dan genetik keduanya terkait dengan gen, namun memiliki tujuan dan aplikasi yang sama sekali berbeda. Pemeriksaan genetik dirancang hanya untuk mendeteksi mutasi gen tunggal, sedangkan pemeriksaan genomik dapat melihat interaksi dari semua gen Anda.

Dengan melihat susunan genetik Anda secara lebih luas, termasuk bagaimana gen Anda tersusun dan saling memengaruhi, pemeriksaan genomik dapat memberikan informasi bagaimana tubuh Anda bekerja pada tingkat molekuler dan keterkaitannya dengan risiko, perkembangan, atau kekambuhan suatu penyakit. Saat ini pemeriksaan genomik sudah sering dimanfaatkan dalam pengobatan kanker untuk melihat prognosis kanker dan seberapa agresif sel kanker dalam tubuh, serta kemungkinan penyebarannya ke bagian tubuh yang lain (metastasis).

Peran Pemeriksaan Genomik

Pemeriksaan genetik dapat mengkonfirmasi atau mengesampingkan kondisi genetik yang dicurigai, sementara pemeriksaan genomik memberikan manfaat yang lebih banyak diantaranya sebagai:

1. Penanda risiko untuk mencegah penyakit,
2. Penanda prognostik untuk memprediksi seberapa cepat penyakit akan berkembang, seberapa besar kemungkinannya akan kambuh, dan kemungkinan akibat yang akan timbul dari penyakit tersebut,
3. Penanda prediktif untuk menentukan pengobatan dan menghindari toksisitas,
4. Penanda respon untuk menentukan keberhasilan pengobatan.

Pergeseran dunia kesehatan ke arah personalized medicine telah mengubah cara pandang dalam melakukan pendekatan terhadap penyakit secara umum. Dibandingkan menerapkan solusi one-size-fits-all, personalized medicine memperhitungkan variabilitas tinggi pada faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup untuk menawarkan solusi yang lebih sesuai untuk setiap individu.

Cara Kerja Pemeriksaan Genomik

Sebagian besar pemeriksaan genomik membutuhkan sampel darah atau air liur, atau seusap bagian dari pipi (buccal smear). Bergantung pada tujuan pemeriksan ini, sampel yang dibutuhkan mungkin hanya beberapa tetes darah atau beberapa tabung. Biopsi tumor atau sumsum tulang mungkin diperlukan untuk penderita kanker.

Setelah sampel diperoleh, biasanya dibutuhkan waktu antara 1-4 minggu untuk mengetahui hasil pemeriksaannya dan konselor genetik akan siap membantu Anda dalam memahami hasil tersebut.

Pemeriksaan Genomik pada Kanker

Saat ini pemeriksaan genomik telah menjadi bagian secara keseluruhan dari pengelolaan berbagai jenis kanker, termasuk kanker payudara dan kanker paru-paru. Pemeriksaan genomik tidak hanya dapat membantu identifikasi risiko seseorang terkena kanker, namun juga merupakan penanda genetik terkait dengan karakteristik suatu sehingga memungkinkan untuk memprediksi kemungkinan bagaimana tumor akan berkembang dan seberapa besar kemungkinannya untuk menyebar atau bermetastasis. Dengan demikian, pemeriksaan genomik dapat bermanfaat sebagai salah satu cara yang paling efektif dalam penetuan pengobatan.

Sumber

1. What Is Genomic Testing - Verywell Health