Senin, 02 Juli 2018

Diagnosis down syndrome sejak bayi dalam kandungan

Down syndrome merupakan kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Umumnya bayi yang lahir normal memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, yang terdiri dari sepasang kromosom No.21. Sedangkan mereka yang dalam kondisi down syndrome memiliki kelebihan kromosom No.21, sehingga jumlah kromosom menjadi 47 kromosom.

Di Indonesia sendiri diperkirakan terdapat 300.000 bayi yang dilahirkan dengan down syndrome. Down syndrome bukan sesuatu yang berbahaya dan perlu dijauhi karena down syndrome bisa dipantau sejak dini.

Salah satu cara yang dapat dilakukan oleh para orang tua adalah melakukan pemeriksaan kesehatan. Khusunya bagi para ibu hamil. Terdapat berbagai jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk memperkirakan risiko janin mengalami down syndrome, yang idealnya dilakukan pada trimester 1 dan 2.

Namun, diantara pemeriksaan tersebut, terdapat satu pemeriksaan yang memiliki sensitivitas dan spesifisitas lebih tinggi, yaitu pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT atau disebut call free fetal DNA testing, merupakan cara baru untuk uji saring mengetahui apakah bayi yang dikandung memiliki kelainan kromosom, seperti down syndrome (DS), trisomy 18 dan trisomy 13. NIPT memiliki sensitivitas dan spesifitas lebih tinggi. NIPT mampu mengidentifikasi 98-99% kelainan down syndrome pada 100 kehamilan dengan down syndrome.

Selain itu, pemeriksaan NIPT memiliki nilai positif palsu yang rendah dibanding pemeriksaan lainnya, yaitu < 0,1% (1-6). NIPT juga dapat memberikan informasi jenis kelamin bayi dengan akurasi > 99%. NIPT-Harmony menganalisis secara langsung cell free DNA fetus di dalam darah maternal sehingga deteksi trisomi lebih akurat.

NIPT dilakukan pada ibu yang berisiko memiliki down syndrome, khususnya mereka yang usia maternalnya masuk ke dalam golongan usia tua, telah melakukan skrining serum abnormal, memiliki riwayat aneuploidi di keluarga, hasil USG yang dilakukan tidak normal. Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan kapanpun setelah usia kehamilan mencapai usia 10 minggu atau antara 10-22 minggu.

13107 views