ARTIKEL KESEHATAN

Rabu, 12 Juli 2017

Skrining dan Diagnosis Down Syndrome dengan Tepat

artikel arlt

Down syndrome merupakan kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Umumnya bayi yang lahir normal memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, yang terdiri dari sepasang kromosom no.21. Sedangkan mereka yang dalam kondisi down syndrome memiliki kelebihan kromosom no. 21, sehingga jumlah kromosom menjadi 47 kromosom.

Anak yang mengalami down syndrome memiliki ciri-ciri fisik dan mental sebagai berikut: (1) Fitur wajah khas, yaitu: kepala kecil, wajahnya datar, hidung pesek, telinga kecil, bola mata miring ke atas, mulut kecil dan lidah besar, (2) Leher, lengan dan kakinya pendek. Tangan lebar dengan garis tangan yang sangat besar. Jari kelingking kadang-kadang menekuk ke dalam, (3) Terlihat lemas karena tonus otot lemah dan persendian yang longgar (tonus otot biasanya membaik di akhir masa kanak-kanak), dan (4) perkembangan dan pertumbuhan tidak normal. Anak tidak pernah mencapai postur tubuh atau perawakan yang normal. (5) Keterbelakangan mental. Kecerdasan di bawah rata-rata, IQ biasanya antara 30-50 (tingkat kecacatan intelektual bervariasi pada setiap anak).

Faktor risiko dan penyebab

Penyebab down syndrome yang spesifik belum diketahui, tapi 95% anak down syndrome dilahirkan dari ibu yand berusia di atas 35 tahun. Hal ini diduga karena terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan pemisahan kromosom 21 tidak berjalan sempurna sewaktu proses pembelahan sel berlangsung, sehingga terjadilah kelainan kromosom. Hal itu dapat terjadi pada proses menua. Selain faktor usia ibu saat hamil, risiko meningkat bila ada riwayat keluarga yang menderita down syndrome, memiliki bayi down syndrome sebelumnya, ibu memakai obat tertentu sebelum hamil, kena radiasi, zat kimia atau infeksi.

Cegah Sejak Dini

Terdapat berbagai jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk memperkirakan risiko janin mengalami down syndrome, yang idealnya dilakukan pada kehamilan trimester 1 dan 2. Pada trimester 1, terdapat dua pemeriksaan yang dapat dilakukan, diantaranya:

- PAPPA (Pregnancy Associated Plasma Protein A)

- Free beta human Chorionic Gonadotropin

Sedangkan pada trimester kedua terdapat tiga pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:

- Ms-AFP (Maternal Serum a Fetoprotein)

- hCG (human Chorionic Gonadotropin)

- uE3 (unconjugated Estriol)

Namun, diantara beberapa pemeriksaan tersebut, terdapat satu pemeriksaan yang memiliki sensitivitas dan spesifisitas lebih tinggi, yaitu pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). NIPT atau disebut cell free fetal DNA testing, merupakan cara baru untuk uji saring mengetahui apakah bayi yang dikandung memiliki kelainan kromosom, seperti Down Syndrome (DS), trisomy 18 dan trisomy 13. NIPT memiliki sensitivitas dan spesifisitas lebih tinggi. NIPT mampu mengidentifikasi 98-99% kelainan down syndrome pada 100 kehamilan dengan down syndrome.

NIPT dilakukan pada ibu yang berisiko memiliki down syndrome, khususnya mereka yang usia maternalnya masuk ke dalam golongan usia tua, telah melakukan skrining serum abnormal, memiliki riwayat aneuploidi di keluarga, hasil USG yang dilakukan tidak normal. Pemeriksaan ini dapat dilakukan kapanpun setelah usia kehamilan mencapai 10 minggu atau antara 10-22 minggu.

Lakukan pemeriksaannya sedini mungkin untuk mengetahui kondisi janin Anda, agar terhindar dari risiko down syndrome. Segera hubungi cabang Prodia terdekat Anda untuk mendapatkan informasi lebih lanjut.

888 Dilihat
publik
dokter
perusahaan
Top Brands 2016 Frost & Sullivan Best Brand Gold

PT Prodia Utama

innodia Prodia th CRO Prodia accupational health institue ProSTEM ProLine