Thalassemia merupakan penyakit keturunan di mana terdapat penurunan atau perubahan pada...
Thalassemia merupakan penyakit keturunan di mana terdapat penurunan atau perubahan pada hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari), sehingga penderita akan mengalami anemia.
Terdapat beberapa gejala yang tampak dari mereka dengan thalassemia, seperti mudah mengantuk, letih, pingsan, dan sulit bernapas. Jika tidak segera ditangani maka penderita thalassemia dapat mengalami pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Bahkan kemungkinan terburuk seperti kematian dapat terjadi jika tidak segera mendapatkan penanganan.
Anemia yang berat pada penderita thalassemia dapat diterapi dengan transfusi darah secara teratur untuk menjaga kadar hemoglobin sekitar 10 g/dl (umumnya 1 kali perbulan). Metode transfusi secara berkala ini dapat meningkatkan pertumbuhan dan kesehatan penderita thalassemia, dan pada umumnya mencegah gagal jantung dan kelainan bentuk tulang sehingga kualitas hidup penderita thalassemia mayor dapat meningkat. Namun transfusi darah berulang dapat menyebabkan beberapa komplikasi, terutama dikaitkan dengan issue aman atau tidaknya darah yang digunakan, dikarenakan adanya penyakit yang ditularkan lewat darah seperti hepatitis, AIDS, malaria, sifilis. Lebih lanjut, seringnya transfusi darah juga menyebabkan penumpukan zat besi di berbagai organ, pembengkakan hati, limpa dan komplikasi lainnya.
Jenis Thalassemia
- Pembawa sifat thalassemia / thalassemia trait tidak sakit, namun mereka mempunyai gen thalassemia dan dapat menurunkan pada keturunannya.
- Penderita thalassemia / thalassemia mayor mendapat gen thalassemia dari kedua orang tua, bukan hanya dari salah satu orang tua saja. Apabila kedua orangtua sebagai pembawa sifat thalassemia, dalam setiap kehamilan terdapat kemungkinan 25% anak yang akan dilahirkan menderita thalassemia, 25 normal dan 50 sebagai pembawa sifat thalassemia.
Thalassemia dapat Dicegah
Thalassemia menjadi sebuah penyakit yang tidak dapat diobati dengan melakukan transfusi darah seumur hidup. Namun, bertambahnya jumlah penderita thalassemia dapat dicegah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan menghindari pernikahan antar pembawa sifat thalassemia, yaitu dengan melakukan pemeriksaan laboratorium skrining thalassemia sebelum melangsungkan pernikahan. Hal lain yang dapat dilakukan adalah dengan memeriksa janin yang dikandung dari pasangan pembawa sifat thalassemia, serta melakukan konsultasi genetik bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor.
Pemeriksaan laboratorium penting dilakukan karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium skrining thalassemia.