PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Pilih pemeriksaan berdasakan alfabet

Analisa DNA SMA

Deskripsi:

Analisa DNA merupakan pemeriksaan yang mengidentifikasi perubahan gen dalam DNA yang dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit genetik tertentu. Gen SMN1 dan SMN2 yang dianalisa berkaitan dengan insiden penyakit Spinal muscular atrophy (SMA). SMA adalah gangguan resesif autosomal yang umum pada manusia, yang disebabkan oleh tidak adanya homozygous dari gen SMN1. SMN2, gen salinannya, mempengaruhi tingkat keparahan SMA dan dapat digunakan dalam terapi gen somatik pasien dengan SMA di masa depan. tertentu

Manfaat Pemeriksaan:

Menentukan risiko dan membantu diagnosis penyakit genetik spinal muscular atrophy

Persyaratan & Jenis Sampel : Darah EDTA
Stabilitas Sampel : * Eijkman : 2-8C 24 jam
Persiapan Pasien :
Hari Kerja :
Metode : Unknown
Nilai Rujukan :
Tempat Rujukan :
Catatan :