PANEL TEST

ProNBS

Benefits Inspection:

Skrining Neonatus bertujuan untuk mendeteksi bayi baru lahir yang berisiko memiliki kelainan hipotiroid kongenital, defisiensi G6PD, hiperplasia adrenal, kongenital (HAK) dan fenilketonuria. Sehingga jika ditemukan kelainan dapat segera dilakukan pemeriksaan konfirmasi dan diberikan pengobatan sedini mungkin agar tercapai tumbuh kembang anak yang optimal.

Checking type

G6PD Neonatus

Description:

G6PD merupakan enzim yang berperan dalam proses pembentukan dan perombakan sel darah merah. G6PD dapat mencegah hemolisis pada eritrosit. Kelainan enzim G6PD menyebabkan proses pembentukan dan perombakan sel darah merah menjadi tidak normal dan sel darah mudah pecah (hemolitik).

Benefit Investigation

Pemeriksaan ini mendeteksi defisiensi G6PD pada bayi baru lahir yang dapat menyebabkan anemia hemolitik

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stability Samples : * Whole blood spot menggunakan Whatman 903 Specimen Collection Paper. Sampel diperoleh dari tumit infan berumur 3 – 5 hari. Darah harus memenuhi lingkaran di kertas saring. Biarkan kertas mengering di suhu ruang jauh dari sinar matahari langsung, debu, kelembaban dan panas.
3 minggu pada suhu 2 - 6° C (di kertas saring).
2 tahun pada suhu beku dan disimpan dengan desikan
Patient Preparation : Tidak ada persiapan
Working Days :
Method : Unknown
Reference Values :
Reference Points :
Record :

G6PD-Neonatus

Description:

G6PD merupakan enzim yang berperan dalam proses pembentukan dan perombakan sel darah merah. G6PD dapat mencegah hemolisis pada eritrosit. Kelainan enzim G6PD menyebabkan proses pembentukan dan perombakan sel darah merah menjadi tidak normal dan sel darah mudah pecah (hemolitik).

Benefit Investigation

Pemeriksaan ini mendeteksi defisiensi G6PD pada bayi baru lahir yang dapat menyebabkan anemia hemolitik

Persyaratan & Jenis Sampel : Blood Spot
Stability Samples : * 8 hari pada (2-8°C) optimasi di Lab Evaluasi (9). Penyimpanan spesimen pada tempat dengan temperatur dan kelembaban yang tinggi akan meningkatkan resiko positif palsu pada skrining G6PD.
Sebaiknya sampel segera dikirimkan dalam waktu 24 jam dan perjalanan pengiriman tidak lebih dari 3 hari.
Patient Preparation : tidak ada persiapan
Working Days :
Method : EIA (Enzyme Immunoassay), Time-resolved fluoroimmunoassay
Reference Values :
Reference Points :
Record :

17-OH Progesterone Neonatus

Description:

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan salah satu kelainan autosomal resesif terbanyak akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari lima tahap biosintesis steroid di kelenjar adrenal.HAK yang disebabkan defek 21-hidroksilasi di korteks adrenal terjadi pada 95% pasien. Secara biokimia, hal ini menyebabkan konsentrasi aldosteron serum dan kortisol serum yang rendah dan peningkatan 17OHP dan androstenedione.

Benefit Investigation

Pemeriksaan untuk mengetahui kadar 17-OH Progesteron pada bayi baru lahir untuk mendeteksi kelainan HAK

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stability Samples : * 17-OH progesteron : sampel DBS stabil selama 7 bulan suhu ruang. Penyimpanan pada 4°C dalam kondisi kering (dessicated condition) dapat meningkatkan stabilitas.
Sebaiknya sampel segera dikirimkan dalam waktu 24 jam dan perjalanan pengiriman tidak lebih dari 3 hari.
Patient Preparation : Waktu pengambilan sampel pagi hari
Working Days :
Method : Time-resolved fluoroimmunoassay
Reference Values :
Reference Points :
Record :

17-OH Progesterone Neonatus

Description:

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan salah satu kelainan autosomal resesif terbanyak akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari lima tahap biosintesis steroid di kelenjar adrenal.HAK yang disebabkan defek 21-hidroksilasi di korteks adrenal terjadi pada 95% pasien. Secara biokimia, hal ini menyebabkan konsentrasi aldosteron serum dan kortisol serum yang rendah dan peningkatan 17OHP dan androstenedione.

Benefit Investigation

Pemeriksaan untuk mengetahui kadar 17-OH Progesteron pada bayi baru lahir untuk mendeteksi kelainan HAK

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stability Samples : * 17-OH progesteron : sampel DBS stabil selama 7 bulan suhu ruang. Penyimpanan pada 4°C dalam kondisi kering (dessicated condition) dapat meningkatkan stabilitas.
Sebaiknya sampel segera dikirimkan dalam waktu 24 jam dan perjalanan pengiriman tidak lebih dari 3 hari.
Patient Preparation : Waktu pengambilan sampel pagi hari
Working Days :
Method : Time-resolved fluoroimmunoassay
Reference Values :
Reference Points :
Record :

TSHS Neonatus

Description:

Thyroid-stimulating hormone (TSH) adalah hormon yang berfungsi merangsang kelenjar tiroid untuk memproduksi hormon thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3). Fungsi TSH dipengaruhi oleh thyrotropin releasing hormone (TRH) yang dihasilkan oleh hipotalamus untuk mempertahankan konsentrasi yang stabil dari hormon tiroid dalam darah.

Benefit Investigation

TSH Neonatus merupakan pemeriksaan untuk skrining yang efektif untuk menunjukkan fungsi tiroid neonatus (hipotiroid kongenital) pada bayi baru lahir. Interpretasinya akan lebih baik apabila dikombinasikan dengan T4, karena kadar TSH selalu meningkat pada hipotiroidisme primer dan bahkan pada pasien dengan kadar T4 yang masih di dalam rentang normal.

Persyaratan & Jenis Sampel : Blood Spot
Stability Samples : * TSH pada sampel DBS stabil selama :
1 bulan pada temperatur ruang,
4°C pada wadah tertutup di dalam desikan : tidak ada degradasi TSH hingga 1 tahun.
Sebaiknya sampel segera dikirimkan dalam waktu 24 jam dan perjalanan pengiriman tidak lebih dari 3 hari.
Patient Preparation : Tidak ada persiapan
Working Days :
Method : ELISA
Reference Values :
Reference Points :
Record :