LABORATORY TEST

Select examination by alphabet

NBS - Amino Acid & Acylcarnitine (LC-MS/MS)

Description:

INBORN ERROR METABOLISM atau Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan biasanya disebabkan oleh cacat pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bagian makanan.

Benefit Investigation

Pemeriksaan skrining neonatus untuk kelainan metabolisme bawaan yang terdiri dari 10 jenis asam amino dan 8 jenis asilkarnitin

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stability Samples :
Patient Preparation : Tidak ada persiapan khusus
Working Days :
Method :
Reference Values :
Reference Points :
Record :