LABORATORY TEST

Select examination by alphabet

Very Long Chain Fatty Acids

Description:

-Asam Lemak Rantai Sangat Panjang (VLCFAs), asam Phytanic dan asam Pristanic dimetabolisme oleh Peroxisomes. Cacat pada jalur ini biasanya mengakibatkan akumulasi jaringan dan cairan tubuh dari satu atau lebih metabolit yang berasal dari langkah metabolisme yang tersumbat. Tes ini digunakan untuk diagnosis diferensial gangguan peroxisomal seperti biogenesis peroxisomal spektrum Zellweger, Adrenoleukodystrophy terkait-X & ALD 2-XD dan bentuk dewasa dari Adrenomieloneuropati (X-AMN), penyakit Refsum (defisiensi Phytanoyl-CoA hydroxylase & 2-defisiensi) ) -methylacyl-CoA racemase

Benefit Investigation

Diagnosis Adrenoleukodystrophy (X-ALD) adalah kelainan genetik progresif serius yang memengaruhi kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, dan materi putih sistem saraf.

Persyaratan & Jenis Sampel : Serum
Stability Samples : * Quest,
30 hari pada suhu beku,
7 hari pada suhu dingin.
Patient Preparation : -
Working Days :
Method : LC-MS-MS
Reference Values :
Reference Points :
Record :