PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Pilih pemeriksaan berdasakan alfabet

NBS - Amino Acid & Acylcarnitine (LC-MS/MS)

Deskripsi:

INBORN ERROR METABOLISM atau Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan biasanya disebabkan oleh cacat pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bagian makanan.

Manfaat Pemeriksaan:

Pemeriksaan skrining neonatus untuk kelainan metabolisme bawaan yang terdiri dari 10 jenis asam amino dan 8 jenis asilkarnitin

Persyaratan & Jenis Sampel :
Stabilitas Sampel :
Persiapan Pasien : Tidak ada persiapan khusus
Hari Kerja :
Metode :
Nilai Rujukan :
Tempat Rujukan :
Catatan :