Pentingnya Melakukan Uji Saring Thalassemia Sebelum Menikah

Di kawasan Mediterania (Yunani, Italia, Siprus dan Turki) pengeluaran biaya pengobatan yang luar biasa banyaknya untuk anak penderita thalassemia mayor dapat dihindarkan, dengan mencegah berlangsungnya kehamilan dengan bayi yang terdeteksi positif thalassemia mayor. Dari deteksi dini sebelum hamil bila diketahui pasangan itu sama-sama pembawa sifat thalassemia, dapat dicegah pernikahan atau kelahiran anak dengan kemungkinan terjadinya thalassemia mayor. Memang, cara ini mungkin terdengarnya kurang bijak.

"Tentu kita tidak bisa melarang pernikahan sesama pembawa sifat thalassemia. Silakan saja menikah" , kata Prof. DR. Dr. Iskandar Wahidijat SpA(K), Ketua pusat thalassemia Indonesia, RSCM-FKUI, Jakarta. Di Siprus, yang beragama Kristen Ortodox Yunani, saat mereka akan menikah, gereja selalu menanyakan, "Apakah kamu berdua sudah diperiksa thalassemia?" Jika belum, mereka harus memeriksakan diri terlebih dahulu. Jika keduanya ternyata pembawa sifat thalassemia, mereka tetap boleh menikah, tetapi saat kehamilan 10 minggu harus memeriksakan diri ke pusat thalassemia untuk mengetahui, apakah janinnya menderita thalassemia mayor atau tidak.

Pasangan sesama pembawa sifat thalassemia berkemungkinan melahirkan anak yang menderita thalassemia mayor sebanyak 25%, anak yang menjadi pembawa sifat thalassemia 50%, dan anak yang normal 25%.

Pemeriksaan kehamilan (prenatal testing) yang dapat dilakukan, adalah:

- Chrorionic villi sampling. Mengambil sebagian kecil potongan plasenta untuk diperiksa, dilakukan pada minggu kesebelas kehamilan.

- Amniocentesis. Mengambil cairan di sekitar janin untuk diperiksa, dilakukan pada minggu keenambelas kehamilan.

thalassemia terjadi karena hemoglobin yang diproduksi tidak normal, sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik. Ada beberapa kemungkinan cacat pada hemoglobin, misalnya cacat yang terjadi rantai protein yaitu hemoglobin alfa (pada rantai alfa globin kromosom 16), dan hemoglobin beta (peta rantai beta globin kromosom 11).