Kenali Thalassemia Lebih Dekat

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah yang normalnya hidup 120 hari. Akibatnya, penderita thalassemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi:

Thalassemia Mayor

Penderita thalassemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Pada umumnya, penderita thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitat 1-8 bulan.

Thalassemia Minor/Trait

Penderita thalassemia minor atau trait tampak seperti orang yang sehat dan normal serta tidak memerlukan transfusi darah, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Oleh karena itu, penderita thalassemia minor sering disebut sebagai pembawa thalassemia.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia merupakan kondisi di antara thalassemia mayor dan minor. Penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, namun dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Bagaimana Thalassemia diturunkan?

Apabila salah satu orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia dan tidak seorang anak pun yang terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemunkinan melahirkan anak menderita thalassemia mayor.

Mengapa deteksi dini Thalassemia itu Penting?

Thalassemia tidak dapat disembuhkan, pengobatan dan penanganan yang umumnya berupa transfusi darah hanya bersifat mengurangi gejala dan mempertahankan kadar hemoglobin minimal dalam darah.

Penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, satu-satunya cara untuk mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia hanyalah melalui pemeriksaan laboratorium.

Oleh karena itu, pemeriksaan awal untuk mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia, terutama sebelum perkawinan, merupakan tindakan penanganan yang paling tepat untuk mencegah penyebaran thalassemia. Salah satunya dengan melakukan Premarital Check-Up.