APOE-Genotipe

Tes Lab

Deskripsi

Gen APOE terletak pada kromosom 19q13.2, bersifat polimorfik di kodon 112 dan 158 dengan perubahan asam amino Cysteine (TGC) menjadi Arginine (CGC).

Pada manusia telah diketahui terdapat 3 alel yang kodominan, yang dinamakan e2, e3 dan e4, yang akan memberikan 6 macam genotipe yang berbeda: 3 genotipe homozigot, yaitu e2/e2, e3/e3, e4/e4 dan 3 genotipe heterozigot e3/e4, e2/e4, e2/e3. Alel e4 (Arg 112/158) telah terbukti berhubungan dengan risiko lebih tinggi untuk penyakit jantung koroner dan late-onset Alzheimer. Sebaliknya, alel e2 (Cys 112/158) menunjukkan efek perlindungan terhadap penyakit Alzheimer namun dikaitkan dengan resiko hyperlipoproteinemia III.

Manfaat Test

  • Polimorfisme gen APOE dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular dan Alzheimer, sehingga penentuan genotipe-nya memiliki nilai prediksi yang cukup potensial.

Persiapan Tes

  • Tidak ada persiapan khusus